脑部或神经系统病变
共收录 28 种疾病
NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。
在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。
一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。
瑞特氏综合征是一种严重的神经发育障碍，几乎仅见于女孩，表现为早期发育正常后出现技能倒退。
HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。
佩梅病是一种X连锁隐性遗传的白质脑病，由于中枢神经系统髓鞘形成不良引起。
CIPA是一种罕见的遗传病，患者无法感知疼痛和温度，且不能出汗，常伴有智力障碍。