罕见病列表
共收录 254 种疾病
FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。
甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸代谢病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素（B12）代谢缺陷所致。
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。
Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。