罕见病列表
共收录 254 种疾病
淋巴管平滑肌增生症是一种几乎仅见于女性的罕见疾病，以全肺弥漫性囊性病变为特征。
一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。
破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜胚胎性前体细胞的恶性肿瘤，多发生于3岁以下幼儿。
非酮性高甘胺酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，由于甘氨酸裂解系统缺陷导致甘氨酸在体内尤其是中枢神经系统异常积聚。
OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。
一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。
一种补体系统缺陷病，患者对奈瑟菌属细菌（如脑膜炎双球菌）极度敏感。